O que é um haplogrupo?

Um haplogrupo é uma série de mutações encontradas num cromossoma. found in a chromosome. Consequentemente, é detectável no ADN de uma pessoa e pode ser diferente de uma população para outra, ou mesmo de uma pessoa para outra.

Os haplogrupos são identificados por um código (por exemplo: “T”, “H5a1”, “E1b1a1a1”) que simplifica o rastreamento genealógico destas mutações genéticas.

Na genética humana, os haplogrupos mais frequentemente estudados são:

• O haplogrupo de linha patrilinear (cromossoma Y), transmitido de pai para filho (as mulheres não o possuem) ;
• O haplogrupo de linha matrilinear (ADN mitocondrial), transmitido da mãe para descendentes de ambos os sexos.

Geneanet fornece, se os seus dados de ADN o permitirem, o haplogrupo paterno (apenas para pessoas do sexo masculino) e o haplogrupo materno.

Isto diz respeito a dados de ADN de 23andMe (haplogrupos paterno e materno), e aos ficheiros recentes de Ancestry e MyHeritage (apenas haplogrupo paterno).

Geneanet fornece os haplogrupos paternos (apenas pessoas do sexo masculino) e o haplogrupo materno, se os seus dados de ADN forem compatíveis. Isto diz respeito a dados de ADN de 23andMe (haplogrupos paterno e materno) e aos ficheiros recentes de Ancestry e MyHeritage (apenas haplogrupo paterno). Os ficheiros de ADN de outros sites que sejam compatíveis com o upload Geneanet ADN não contém dados de haplogrupo, por conseguinte infelizmente não vos podemos dizer quais são.

Para ver os seus haplogrupos, vá até ao seu painel de controle do ADN.

Saber mais

A teoria geralmente aceite nos dias de hoje é que todos os humanos descendem de um antepassado comum que viveu algures em África, há muitas centenas de milhares de anos. Assim, todos os homens actualmente vivos têm um ancestral comum, chamado Adão cromossomial-Y ou ancestral comum mais recente (MRCA) patrilinear, e todas as mulheres têm uma ancestral comum, chamada Eva mitocondrial ou ancestral comum mais recente (MRCA) matrilinear.

Com a passagem do tempo, uma série de mutações alterou o genoma dos descendentes do MRCA masculino e da MRCA feminina, resultando em populações humanas com crescente diversidade. Estas populações dispersaram-se por todo o mundo, espalhando o seu ADN e mutações. Os haplogrupos definem grupos humanos com um ancestral comum feminino ou masculino, e com a mesma série de mutações no cromossoma Y ou no ADN mitocondrial; assim, torna-se possível data e rastrear estas migrações.

Os haplogrupos são úteis na genealogia genética dado que fornecem informação complementar à análise de ADN autosomal (atDNA).

O que é um haplogrupo do cromossoma Y (linha patrilinear)?

O cromossoma Y é transmitido apenas de pai para filho (através da linha patrilinear). As mulheres não têm um cromossoma Y e consequentemente não têm um haplogrupo do cromossoma Y no seu genoma.

Ao longo de gerações e desde o ancestral comum mais recente Adão cromossomial-Y, o cromossoma Y foi alterado por mutações. A comparação das mutações entre dois homens indica-nos a proximidade do seu parentesco (esse parentesco pode ter dezenas de milhar de anos, ou pode ser muito mais recente no tempo). Quanto mais elevado for o número de mutações em comum no cromossoma Y, mais preciso será o haplogrupo paterno e mais perto no tempo estará o antepassado comum. Inversamente, quanto menos mutações em comum houver, mais antigo será o antepassado comum, que terá vivido há dezenas de milhar de anos.

Noutras sociedades europeias em que um nome de família é tradicionalmente transmitido de pai para filho, a história do sobrenome geralmente coincide com a história do cromossoma Y de uma linhagem. Estudar esta correlação permite assim confirmar cientificamente as ligações (recentes ou não) entre dois homens que teoricamente partilham a mesma linhagem agnática (masculina).

A árvore filogenética pode ser lida da mesma forma que a árvore genealógica: quanto mais se recua na árvore, mais antigos são os haplogrupos. Para dar uma ordem de magnitude, as mutações características do haplogrupo P teriam surgido há 40.000 a 45.000, e as do haplogrupo R há cerca de 25.000 anos. Para cada novo haplogrupo, novas mutações são adicionadas às anteriores. Em termos concretos, o haplogrupo R agrupa as pessoas com as mutações características do haplogrupo P, ao qual são adicionadas novas mutações.

O que é um haplogrupo de ADN mitocondrial (linha matrilinear)?

Um haplogrupo de ADN mitocondrial é definido pela análise do ADN mitocondrial (mtDNA) contido nas mitocôndrias e transmitido através das mães ao longo de gerações. O estudo da linhagem matrilinear é baseado na detecção de mutações sucessivas que ocorreram neste ADN mitocondrial a partir do da ancestral comum mais recente de todas as mulheres actuais, a Eva mitocondrial, que se pensa ter vivido entre 150.000 e 170.000 anos atrás.

Em princípio, é muito mais difícil encontrar um antepassado comum através da linhagem matrilinear, uma vez que o sobrenome muda de geração para geração, ao contrário da linhagem patrilinear.

Esta árvore pode ser lida da mesma forma que os haplogrupos do cromossoma Y, como uma árvore genealógica: quanto mais se recua na árvore, mais antigos são os haplogrupos. Para dar uma ordem de magnitude, as mutações características do haplogrupo U teriam surgido entre 43.000 e 50.000 anos atrás, e as do haplogrupo T há cerca de 30.000 anos. Estes haplogrupos por sua vez são subdivididos em sub-clades. Para o haplogrupo T, por exemplo, existem as sub-clades T1 e T2, elas próprias divididas em T1a e T1b, e T2a, T2b, T2c, etc.

Para melhor compreender como funcionam os haplogrupos, observemos um exemplo:

• a mutação C16294T caracteriza o haplogrupo T;
• as mutações C16294T e C16296T caracterizam o haplogrupo T2;
• as mutações C16294T, C16296T, e G16153A caracterizam o haplogrupo T2e.

Há cerca de 30.000 anos ocorreu uma mutação no ADN mitocondrial do seu antepassado matrilinear, a quem vamos chamar Cristina (mãe da mãe da mãe… da sua mãe), a mutação C16294T (uma citosina tornou-se numa timina na posição 16294 do ADN mitocondrial dela) que caracteriza o haplogrupo T. O haplogrupo de Cristina e dos seus descendentes matrilineares é, portanto, o haplogrupo T.

Alguns milhares de anos mais tarde, surge uma mutação no ADN mitocondrial de uma das suas descendentes, Ana, a mutação C16296T. Ana tem agora duas mutações que caracterizam o haplogrupo T2, portanto ela e os seus descendentes têm o haplogrupo T2.

Alguns milhares de anos depois disto, no ADN mitocondrial de Maria, descendente de Ana, surge uma nova mutação:a mutação G16153A. Assim, Maria tem três mutações, esta nova mutação e as duas anteriores, herdadas das suas antepassadas Cristina e Ana. Esta série de três mutações corresponde ao haplogrupo T2e, ao qual pertencem Maria e os seus descendentes.

Se o seu haplogrupo for T2e e o haplogrupo de outro/a utilizadora/a de Geneanet for também T2e, terão a Maria como antepassado comum.

Se o seu haplogrupo for T2 e o do seu contacto também, terão a Ana como seu antepassado comum.

E se você pertencer ao haplogrupo T e o seu contacto também pertencer ao haplogrupo T, terão a Cristina como antepassado comum.

O seu parentesco matrilinear com este/a utilizador/a de Geneanet pode assim recuar apenas alguns séculos, ou vários milhares de anos. O mesmo princípio se aplica a haplogrupos do cromossoma Y.

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